PERSONAALMEDITSIINI UUDISKIRI

Nr 2, oktoober 2020
 
 
 

Uudiskirja teemad
 

• Personaalmeditsiini kliinilised juhtprojektid rinnavähi ja südame-veresoonkonnahaiguste täppisennetuses 

• Geneetiline riskiskoor võimaldab ennetada ravimist tingitud maksakahjustuste teket, kommenteerib farmakogeneetika juhtivteadur Lili Milani
 

• Geeniandmete analüüsiga tuvastati perekondliku hüperkolesteroleemia juhud, kommenteerivad akadeemik Andres Metspalu ja endokrinoloog Vallo Volke
 
 
Telli uudiskiri!
 
 
 

PERSONAALMEDITSIINI KLIINILISED JUHTPROJEKTID RV JA SVH

TÄPPISENNETUSES
 
 

EstPerMed I juht Krista Kruuv-Käo kirjutab, et juba peaaegu kolm aastat on käimas personaalmeditsiini kliiniline juhtprojekt. Eesmärk on kliiniliste uuringute ja eksperthinnangute tulemusel pakkuda välja geeniandmeid kaasavate kliiniliste teenuste mudelid, mida võiks Eestis rakendada juba lähiaastatel. Projekt viiakse ellu kahes valdkonnas: onkoloogia (rinnavähk, RV) ja südame-veresoonkonnahaigused (SVH). Uuritavad on valitud TÜ Eesti Geenivaramu geenidoonorite hulgast. Projekti tulemused on valmis järgmise, 2021. aasta keskpaigaks.
 
 
 

Personaalmeditsiini rakendamise eeluuring

Rakendusliku kliinilise uuringu vajadus sai selgeks juba 2015. a Sotsiaalministeeriumi korraldatud eeluuringus, kus kaasatud ekspertmeeskonnad analüüsisid võimalikke lahendusi personaalmeditsiini kliinilise käsitluse väljatöötamiseks. Eelanalüüsis leiti, et nii geeniteaduslikest, epidemioloogilistest kui ka kliiniliste sekkumisvõimaluste seisukohast vaadates võiks välja pakutud lahendusi proovida rinnavähi ja südame-veresoonkonnahaiguste peal. Sama eelanalüüsi tulemusel on praegu käimas veel teinegi oluline projekt infotehnoloogilise taristu arendamiseks ja tervishoiutöötajate koolitamiseks. Samuti analüüsitakse õigusruumi valmidust personaalseid geeniandmeid kaasavate teenuste käivitamiseks.
Loe edasi
 
 
 

GEENIANDMETE ANALÜÜSIGA TUVASTATI  PEREKONDLIKU HÜPERKOLESTEROLEEMIA JUHUD
 
 
 

Eesti geenidoonorite seast tehti kindlaks perekondlikku hüperkolesteroleemiat põhjustavate geenivariantidega doonorid, kes kutsuti lisauuringutele ja nõustamisele. Kaskaadskriiningu käigus tuvastati geneetiline eelsoodumus ka nende lähisugulaste hulgas ja neile kõigile pakuti varajast ravi.

 

Tartu Ülikooli genoomika instituudi teadlased uurisid genotüübi alusel patsientide tagasikutsumise meetodi (recall by genotype) rakendatavust Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu (edaspidi: Geenivaramu) andmetel, kasutades selleks perekondlikku hüperkolesteroleemiat (familial hypercholesterolemia, edaspidi: FH). Personaalmeditsiinis on see aluseks nn tagurpidisele (genotype first) lähenemisele, kus geeniandmete põhjal tuvastatakse võimalikud FH patsiendid, et pakkuda neile edasisi uuringuid ja võimalikult varajast ravi. FH on kirjeldatud meetodi uurimiseks hea mudel, kuna see on üks levinumaid ühe geeni häireid, millele on olemas ravi. Genotüübi ja terviseandmete kõrvutamisel on võimalik varakult märgata kõrvalekaldeid kolesteroolitasemes ja anda soovitusi haiguse ennetamiseks.
Loe edasi
 
 

Kommenteerib akadeemik Andres Metspalu
 
 

Hüperkolesteroleemiat tihtilugu ei leita, kuna patsiendi LDL-kolesterooli tase on normi piires või selle ülemise piiri lähedal. See on ka põhjus, miks need inimesed ilma geneetilise infota ei satu riskirühma. Mõnikord näeb patsient arsti alles siis, kui teda juba kiirabiga ära viiakse. Noor mees, kel on vererõhk ja kolesterool normis, peaks geeniriski järgi asuma juba tegema ennetavaid tegevusi.
Praegu sobib ennetuseks kasutada statiine.
 
 
 

Mõnikord ei taha arstid statiine välja kirjutada nende võimalike kõrvalmõjude tõttu. Hiljutine uuring näitas, et need hoiavad siiski kindlalt ära surma, sestap ei kaalu nende võimalikud kõrvalmõjud üles oodatavat kasu.
 
 

Kommenteerib endokrinoloog Vallo Volke
 
 
 

Perekondliku hüperkolesteroleemia (FH) diagnoosimine on arstile oluline mitmel põhjusel. See aitab veenda nii arste kui ka patsiente varajase ja agressiivsema kolesterooli langetava ravi vajalikkuses ja on ainus diagnoos, mil haigekassa katab viletsa ravitulemuse korral ravikulud PCSK-9 inhibiitoriga.

 

Suhteliselt väikese hulga geenidoonorite hulgas oli FH levimus 0,5 protsendi lähedal. Rahvusvaheliselt on haiguse keskmiseks sageduseks hinnatud umbes 0,3 protsenti.
 
 

Seega õnnestus haigete leidmine tagurpidisel teel (ehk alustades geeniandmetest) väga hästi. Praegu ei ole meil konsensust, kuidas seda haigust diagnoosida ja millise LDL-i taseme juures oleks vaja teha geenianalüüs. Geenipangad jt sarnased kogud annavad tulevikus kindlasti ühe lisavõimaluse diagnoosini jõudmiseks. Siiski avastatakse seda haigust ilmselt veel pikka aega peamiselt LDL-i taseme järgi. Põhjus on väga praktiline: see maksab alla 3 euro.
 
 
 
 

GENEETILINE RISKISKOOR VÕIMALDAB ENNETADA RAVIMIST TINGITUD MAKSAKAHJUSTUSTE TEKET
 

Värskes uuringus tuuakse välja, kuidas polügeense riskiskoori abil on võimalik ennetada ravimitest tingitud maksakahjustuste tekkimist inimestel, kellel on selleks geneetiline soodumus. Ennekõike aitab teadlaste välja pakutud strateegia teha tõhusamaks ravimite kliinilised katsed.

 

Ravimist põhjustatud maksakahjustus ehk DILI (drug induced liver injury) on üks sagedasem põhjus, miks ravimi kliinilised katsetused jäävad pooleli, ja levinuim põhjus, miks ravimi müügiluba peatatakse. Osaliselt saaks seda vältida, kui tuvastada patsiendid, kellel on vastava ravimi tundlikkuseks geneetiline eelsoodumus.
Loe edasi
 
 

Kommenteerib farmakogeneetika juhtivteadur Lili Milani
 
 

Suuremahuliste geneetiliste uuringute abil on olnud võimalik tuvastada erinevaid geene, mis on seotud ravimite kõrvaltoimetega. Seni on need uuringud keskendunud enamjaolt ravimite metabolismiga seotud geenidele, kuid ülegenoomsete uuringute abil on leitud mitmeid seoseid ka erinevate HLA alleelidega.

Ravimi tekitatud maksakahjustus on üks sagedasematest põhjustest, miks ravimite kliinilisi katseid katkestatakse või ravimid turult eemaldatakse. Oluline on tuvastada ja määrata geneetilised tegurid, mille puhul ei ole patsiendil mõistlik kasutada teatud tüüpi ravimeid. 
 
 
 
Loe edasi
 
 
 

Palume tagasisidet


Hea lugeja! Oleme väga tänulikud, kui annate meile tagasisidet, kas ja mida saaksime järgmises numbris paremini teha, et see oleks veelgi sisukam ja kergemini loetav.  
Ootame teie arvamust lühikeses ankeedis, mille täitmine võtab mõne minuti.
Vastamiseks vajuta siia!
 
 
 
 

Uudiskirja väljaandja on Tervise Arengu Instituut.
 

Uudiskirja sisu loome koostöös ERF-TAT „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ projekti partnerite Sotsiaalministeeriumi, Tartu Ülikooli (sh genoomika ja arvutiteaduse instituutidega), Eesti Haigekassa, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse, Tartu Ülikooli juhitud kliiniliste juhtprojektide (RITA) meeskonna ja teiste valdkonna ekspertidega.

Teadusartiklite refereeringud on koostanud teadusajakirjanik Marju Himma.