PERSONAALMEDITSIINI UUDISKIRI

Nr 4, detsember 2020

Uudiskirja teemad
 

• Personaalmeditsiini rakendamine Eestis –  õiguse ja eetika põhiküsimused, kirjutab Sotsiaalminiseeriumi nutika arengu toetamise osakonna nõunik Mai-Liis Kullamaa
 
• Personaalmeditsiin toob kaasa palju uusi, mõneti ootamatuid eetilisi probleeme, kommenteerib Tartu Ülikooli meditsiinieetika õppejõud Aime Keis
 

• Geneetilisel testimisel tuvastatavad sekundaarsed leiud on haruldased, kommenteerib Tartu Ülikooli Kliinikumi meditsiinigeneetik Sander Pajusalu 

GEENIANDMED VAJAVAD HOOLIKAT KAITSET

Advokaadibüroo Njord uuris personaalmeditsiini projekti õiguslikku ja eetilist poolt, analüüsi kokkuvõte valmis tänavu septembris. 

Analüüsi eesmärk oli välja selgitada, kuidas on võimalik nii Geenivaramusse kogutud geeniandmeid kui ka muudest allikatest pärinevaid geeniandmeid kehtiva seaduse alusel kliiniliselt kasutada või milliseid muudatusi õigusaktid projekti eduka elluviimise jaoks vajaksid. Tegemist oli eelanalüüsiga, mille lähteülesanne oli analüüsida erinevate sisuliste lahenduste õigus- ja eetikaküsimusi. Analüüsi tulemusi kasutatakse õigusaktide muutmise väljatöötamiskavatsuse koostamisel. 

Geeniandmete sisu ajas ei muutu

Geeni algandmete puhul tuleb arvestada, et need on aegruumis muutumatud ning võivad sisaldada teavet, mille tähendus ei pruugi bioloogilise proovi kogumise ajal olla teada, kuid samas selle teabe sisu ajas ei muutu (erinevalt mitmetest muudest meditsiiniandmetest, nagu nt vererõhk, glükoositase, vereproov vms). Lisaks võivad geeniandmed oluliselt mõjutada suguluses olevaid inimesi üle põlvkondade ja mõnel juhul terveid rühmi, kuhu inimene kuulub.

PERSONAALMEDITSIIN TOOB KAASA UUSI, MÕNETI OOTAMATUID EETILISI PROBLEEME

Kirjandusülevaade personaalmeditsiini eetilistest aspektidest näitas, et praegune tervishoiusüsteem vajab olulisi muudatusi, mis tagaks toimetuleku valdkonna kiire arenguga kaasnevate eetiliste probleemidega. Nendeks on näiteks puudujäägid patsientide ja tervishoiutöötajate teadmistes, teadlik nõusolek, privaatsus ja konfidentsiaalsus ning tervishoiuteenuste õiglane kättesaadavus. Personaalmeditsiini edasiseks edukaks arenguks tuleb leida tasakaal ühiskondliku kasu, teaduse arengu ja individuaalse kasu vahel. 

Meditsiinieetika teadlased P. Salari ja B. Larijani kasutasid ülevaate koostamiseks erinevaid teaduskirjanduse andmebaase (nt Medline, Scopus). Märksõnade põhjal leiti 8300 artiklit, mis käsitlesid personaalmeditsiini eetilisi, õiguslikke ja ühiskondlikke probleeme. 

Kommenteerib Tartu Ülikooli meditsiinieetika õppejõud Aime Keis

GENEETILISEL TESTIMISEL TUVASTATAVAD SEKUNDAARSED LEIUD ON HARULDASED

Seni teadaolevalt suurimas, kliiniliselt olulisi sekundaarseid leide ehk juhuleide käsitlevas kohortuuringus eMERGE III uuriti 21 915 inimese geeniandmeid sekundaarsete leidude esinemissageduse hindamiseks. Kõige enam esines sekundaarseid leide vähkkasvajate (1,38%) ja kardiovaskulaarsete haiguste (0,87%) tekke riskiga seotud geenides.

Ameerikas tehtud uuringusse kaasati kõik ACMG (American College of Genetics and Genomics) poolt avaldatud juhendis välja toodud 59 geeni, mille hulgast tuvastatud sekundaarsetest leidudest tuleks patsiente teavitada, ning lisaks veel 22 geeni, mille kaasamist pidas kirjanduse põhjal oluliseks uuringumeeskond. 

Kommenteerib Tartu Ülikooli Kliinikumi meditsiinigeneetik Sander Pajusalu

Palume tagasisidet

Hea lugeja! Oleme väga tänulikud, kui annate meile tagasisidet, kas ja mida saaksime järgmises numbris paremini teha, et see oleks veelgi sisukam ja kergemini loetav.  
Ootame teie arvamust lühikeses ankeedis, mille täitmine võtab mõne minuti.

Uudiskirja väljaandja on Tervise Arengu Instituut (TAI).
 

Uudiskirja sisu loome koostöös ERF-TAT „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ projekti partnerite Sotsiaalministeeriumi, Tartu Ülikooli (sh genoomika ja arvutiteaduse instituutidega), Eesti Haigekassa, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse, Tartu Ülikooli juhitud kliiniliste juhtprojektide (RITA) meeskonna ja teiste valdkonna ekspertidega.

Teadusartiklite refereeringud on koostanud TAI nooremteadur Keiu Paapsi.