PERSONAALMEDITSIINI UUDISKIRI

Nr 1, september 2020

Uudiskirja teemad
 

• Ülevaade personaalmeditsiini arengust Eestis 

• Rinnavähi polügeense riskiskoori kasutamine kliinilises töös – võimalused ja arengukohad, kommenteerib dr Vahur Valvere
 

• Geneetiline riskiskoor aitab täpsemalt prognoosida südame-veresoonkonna haiguste ja levinud vähivormide teket, kommenteerib dr Margus Viigimaa

HEAD PEREARSTID JA PEREÕED, TERVISEVALDKONNA TÖÖTAJAD

Fookuses peab olema inimeste täisväärtusliku eluperioodi pikenemine ja üha enam on keskmeks saamas just tervena ja aktiivsena vananemise võimalikkus.

Me soovime, et Eesti inimesed elaksid kauem ja tervemalt. Koostöös mitmete perearstide ja eriala ekspertidega on kliinilistes juhtprojektides välja töötatud võimalikud personaalmeditsiini teenused, mille soovime tuua Tervise Arengu Instituudi juhitava projekti raames arsti töölauale. Selleks luuakse lihtsad ja mugavad IT-lahendused, et aidata arste nende igapäevatöös ja tuua personaalmeditsiin kliinilisse praktikasse.

Teie ees on regulaarselt ilmuma hakkava personaalmeditsiini uudiskirja esimene number, kus räägime lähemalt valdkonna arengutest ja lähiaja plaanidest.

Põnevat lugemist!

Annika Veimer

Tervise Arengu Instituudi direktor

ILMUNUD ON ESIMENE

PERSONAALMEDITSIINI UUDISKIRI

Meil on hea meel tuua teieni esimene personaalmeditsiini uudiskiri, millega soovime anda tervishoiutöötajatele võimaluse hoida end valdkonna uudiste ja arengutega kursis.

Diagnoosi ja ravi määramisel läheneb tervishoiutöötaja patsiendile alati personaalselt ning personaalmeditsiin annab arstile selleks uued vahendid. Personaalmeditsiin tähendab, et igale inimesele leitakse temale sobivaim ennetus- või raviplaan, võttes arvesse võimalikult palju teavet, mida saab uute tehnoloogiate abil koguda ja analüüsida. Selleks kaasatakse näiteks laialdasemalt inimese genoomis või metaboloomis olevate eripärade, aga ka tema käitumise ja keskkonna andmeid. Sageli on personaalmeditsiini lahenduste eesmärk suunata pilk ravilt ennetusele.

Uudiskirjas toome näiteid personaalmeditsiini parimatest praktikatest, jagame põnevamate ja olulisemate teadusartiklite refereeringuid koos ekspertide arvamustega ning anname ülevaate valdkonna arengust Eestis. Sisu loome koostöös ERF-TAT „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ projekti partnerite Sotsiaalministeeriumi, Tartu Ülikooli (sh genoomika ja arvutiteaduse instituudiga), Eesti Haigekassa, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse, Tartu Ülikooli juhitud kliiniliste juhtprojektide (RITA) meeskonna ja teiste valdkonna ekspertidega. Teadusartiklite refereeringud on uudiskirjale koostanud teadusajakirjanik Marju Himma.

Avanumbris toome teieni ülevaate personaalmeditsiini arengust Eestis ning geeniandmete uuenduslikest kasutusvõimalustest rinnavähi ja südame-veresoonkonnahaiguste korral.

Helen Lepa

Tervise Arengu Instituudi personaalmeditsiini projekti juht   

PERSONAALMEDITSIINI ARENG EESTIS

Personaalmeditsiini rakendamisele Eestis pandi alus 1999. aastal, kui sai alguse genoomiprojekti idee. Eesti oli 20 aastat tagasi maailmas üks esimesi riike, kus hakati looma ulatuslikku rahvuslikku geeniinfo andmebaasi. Kümmekond aastat hiljem on veel 14 riigis alustatud riikliku geeniandmete baasi moodustamist teadusuuringuteks. Praeguseks on Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu riikliku rahastuse toel kogunud üle 200 000 geeniproovi, mis moodustab peaaegu 20 protsenti täisealisest elanikkonnast.

E-tervise lahendused 

Eesti eeliseks on inimese tervisega seonduvate andmete koondamine keskselt tervise infosüsteemi. Info ei ole killustunud eri teenuseosutajate vahel, nagu paljudes teistes riikides. Selline keskne tervise infosüsteem võimaldab luua tsentraalseid rakendusi, mis kasutavad kogutud andmeid.

GENEETILINE RISKISKOOR AITAB TÄPSEMALT PROGNOOSIDA SÜDAME-VERESOONKONNA HAIGUSTE JA LEVINUD VÄHIVORMIDE TEKET

Soome biopanga uuringu tulemused teevad täpsemaks südame-veresoonkonnahaiguste ja sageli esinevate vähivormide riskihinnangud, kuna võtavad arvesse polügeenset riskiskoori koos kliinilise riskiskooriga, selgus ajakirjas Nature Medicine avaldatud artiklist.

Polügeenne riskiskoor (PRS) on arvutuslik näitaja, mis iseloomustab geneetilist eelsoodumust teatud haiguse tekkeks. Kõrge PRS-iga inimestel on oluliselt suurem eluaegne haigestumisrisk ning neil avaldub haigus aastaid varem kui normaalse PRSiga inimestel.

Soomlaste uuringu aluseks oli FinnGen biopanga (n = 135 300) ja FINRISK-i kliiniliste riskitegurite andmed. Eesmärk oli ülegenoomselt leida PRS-e südame isheemiatõve, 2. tüüpi diabeedi, kodade virvendusarütmia, rinna- ja eesnäärmevähi kohta.

Uuringus otsiti vastuseid küsimustele, kui palju mõjutab PRS eluaegset haigestumusriski ja kuidas on see seotud haiguse esmakordse avaldumisega, milline on PRS-i mõju vanusele ja haiguse ilmnemisele ning milline mõju on PRS-l kliinilise riski ennustamisele. 

Kommenteerib kardioloog dr Margus Viigimaa

RINNAVÄHI POLÜGEENSE RISKISKOORI KASUTAMINE KLIINILISES TÖÖS – VÕIMALUSED JA ARENGUKOHAD

Mitmed teadusuuringud on korduvalt tõestanud, et polügeenset riskiskoori (PRS) teiste teguritega kombineerides saame täpsemalt määrata rinnavähiriski. Seda ka nende naiste puhul, kelle perekonnas ei ole rinnavähki esinenud ning kel pole ka teadaolevaid rinnavähki põhjustavaid geenimutatsioone. Järgmine samm on tuua PRS kliinilisse kasutusse, ehkki selle jaoks on tarvis uurida ja arendada veel väga mitut valdkonda, selgus ajakirjas Breast Cancer Research ilmunud ülevaateartiklist.

Kuigi on teada, et rinnavähki haigestumise riski suurendavad lisaks vanusele veel mitmed tegurid, kutsutakse mammograafilistele uuringutele jätkuvalt ainult vanuse järgi. Järjest rohkem uuringuid toob välja vanusespetsiifilise mõju PRS-le.

Näiteks ühe uuringu järgi on ainuüksi PRSi alusel 20 protsendil naistest kaks korda kõrgem rinnavähi risk, kui vanuse järgi võiks eeldada. Teise uuringu järgi tuleks rinnavähiriski arvutamisel BOADICEA riskimudelisse koondada PRS, mammograafiline uuring ja muud riskitegurid. Selle uuringu tulemused näitasid, et elanikkonnas võib keskmise või kõrge rinnavähi riskiga naisi olla 13 protsenti.

Kommenteerib PERH-i onkoloogia- ja hematoloogiakliiniku juhataja dr Vahur Valvere 

Palume tagasisidet 

Hea lugeja! Teieni jõudis meie uudiskirja esimene number ja töö järgmisega juba käib. 
Oleme väga tänulikud, kui annate meile tagasisidet, kas ja mida saaksime järgmises numbris paremini teha, et see oleks veelgi sisukam ja kergemini loetav.  
Ootame teie arvamust lühikeses ankeedis, mille täitmine võtab mõne minuti.

Uudiskirja väljaandja on Tervise Arengu Instituut.
 

Uudiskirja sisu loome koostöös ERF-TAT „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ projekti partnerite Sotsiaalministeeriumi, Tartu Ülikooli (sh genoomika ja arvutiteaduse instituudiga), Eesti Haigekassa, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse, Tartu Ülikooli juhitud kliiniliste juhtprojektide (RITA) meeskonna ja teiste valdkonna ekspertidega.

Teadusartiklite refereeringud on koostanud teadusajakirjanik Marju Himma.