PERSONAALMEDITSIINI UUDISKIRI

Nr 3, november 2020

 
 
 

Uudiskirja teemad
 

Personaalmeditsiini rakendamine Eestis –  IT-taristu loomine: bioinformaatikud ja tarkvaraarendajad loovad vundamenti geeniinfo viimiseks arstideni
 
Ülevaade: kuidas lõimivad eri riigid genoomikat tervishoidu, kommenteerib Helen Lepa, TAI projekti "Personaalmeditsiini rakendamine Eestis" juht

 

• Teadlased testisid eesnäärmevähi diagnoosimeetodi sobivust paljurahvuselisele rahvastikule, kommenteerib Neeme Tõnisson, TÜ genoomikainstituudi vanemteadur 

 
 
Telli uudiskiri!
 
 
 

BIOINFORMAATIKUD JA TARKVARAARENDAJAD LOOVAD VUNDAMENTI GEENIINFO VIIMISEKS ARSTIDENI

 
 

Jaak Vilo ja Sulev Reisberg Tartu Ülikoolist kirjutavad, kuidas luuakse personaalmeditsiini rakendamiseks IT-taristut.

 

Personaalmeditsiini arenduses on kolm põhilist etappi. Esiteks, 2001. aastal alustati Geenivaramu esimese IT-taristu loomisega, et koguda ja hallata vereproove ning neid töödelda (DNA pandi n-ö ootele), lisaks käivitati perearstidega koostöös terviseinfo kogumine intervjuude teel. Teiseks, pärast Geenivaramu siirdumist Tartu Ülikooli osaks 2007. aastal käivitati aktiivne teadustöö – algas DNA genotüpiseerimine, terviseandmete täiendamine ja analüüs. Selle protsessi käigus on leitud hulk olulist infot, mida saaks ja võiks geenidoonoritele teatavaks teha. Praeguseks on alanud kolmas etapp, et tuua see teadmine arstide, geenidoonorite ja edaspidi kõikide meditsiiniteenust saavate inimeste käeulatusse ja kasutusse.

 

Eri etapid on erineva keerukusega. Kui 20 aastat tagasi olime tegemas suurt hüpet tundmatusse ja ka teadustegevus on kõrvalseisjale pigem raskesti hoomatav, siis Digiloo ja arstidega puutuvad kokku kõik Eesti elanikud. Praegu on käimas kolmanda etapi koostöö, et luua uus IT-taristu. See peab toetama andmete loomist, kvaliteedikontrolli, haldust kuni õigete arvutusmudelite rakendamise ja tulemuste edastamiseni arstidele õigel ajal, õiges vormis ja arusaadaval kujul.

Loe edasi
 
 
 

ÜLEVAADE: KUIDAS LÕIMIVAD ERI RIIGID GENOOMIKAT TERVISHOIDU

 
 
 

Geeniandmete kasutamist kliinilises praktikas on nii teadus- kui ka ajakirjanduses kajastatud palju, kuid Eesti ja ka välismaa arstidel on jätkuvalt rohkesti küsimusi, kuidas see päriselt toimima peaks. Värske ülevaateartikkel käsitlebki, kuidas eri riikides genoomikat kliinilisse praktikasse viiakse.

 

Maailmas on vähemalt 14 riiki, nende seas ka Eesti, kes on investeerinud enam kui 4 miljonit dollarit, et võtta geeniandmed kasutusele tervishoius.

 

Genoomika rakendamisel tuleb esmalt arvestada tehniliste aspektidega, sest geenijärjendamisest saadud andmete toomine tervishoidu nõuab süsteemseid muutusi. Lisaks tehnilisele pädevusele geneetika ja bioinformaatika vallas nõuab see veel näiteks arstidelt ja geeninõustajatelt tõlgendamisoskust, eetiliste aspektide arvesse võtmist, inimeste usalduse võitmist, kulutõhususe hindamist, valitsuse toetust, millest omakorda sõltuvad vajalikud muudatused õigusaktides.

Loe edasi
 
 

Kommenteerib projekti "Personaalmeditsiini rakendamine Eestis" juht Helen Lepa

 
 

Personaalmeditsiini rakendamine ei ole pelgalt biopankade ja farmakogeneetika küsimus. Nende teemade üle on päris palju arutatud. Pigem tuleks tähelepanu keskmesse seada personaalmeditsiini mõju indiviidile ja tervishoiule. 

 

Toon välja kolm põhilist eetilist aspekti just kliinilise meditsiini poole pealt. Geneetiliste riskide määramisel ei ole paraku võimalik 100-protsendiliselt kõiki haigusi ennetada ega ka varakult diagnoosida. 

 
 
 
Loe edasi
 
 
 

TEADLASED TESTISID EESNÄÄRMEVÄHI DIAGNOOSIMEETODI SOBIVUST PALJURAHVUSELISELE RAHVASTIKULE

 

Teadlased testisid eesnäärmevähi diagnoosimeetodi sobivust paljurahvuselisele rahvastikuleEesnäärmevähi diagnoosimisel kasutatav Stockholm3 arvutusmudel vajas testimist, kas see annab täpseid tulemusi ka paljurahvuselises rahvastikus. Rootsi ja USA meestega tehtud uuring näitas, et meetod sobib ladina- ja mitte-ladinaameeriklaste puhul, ent vajab rekalibreerimist kasutamiseks afroameerika päritolu inimeste puhul.

 

Eesnäärmevähi diagnoosimisel kasutatakse laialdaselt prostataspetsiifilise antigeeni ehk PSA testi, kuid praktikas on see andnud ka üksjagu valediagnoose. Seetõttu on välja töötatud teisigi diagnoosivahendeid, millest üks on Stockholm3 ehk STHLM3. 

Loe edasi
 
 

Kommenteerib TÜ genoomikainstituudi vanemteadus Neeme Tõnisson

 
 
 

Eesnäärmevähi sõeluuringute murekoht on madal spetsiifilisus, suur hulk mittevajalikke invasiivseid protseduure ning ülediagnoosimine.

 

Stockholm3 test (STHLM3) on Rootsis Karolinska Instituudi ja ettevõtte Thermo Fisher koostöös välja arendatud eesnäärmevähi sõeluuringu test, mis verest määratava viie valgumarkeri, enam kui 100 geneetilise markeri ja kliinilise andmestiku põhjal hindab agressiivse eesnäärmevähi riski. Testi kasutatakse Rootsis, Soomes, Taanis ja Norras.

 
 
Loe edasi
 
 
 

Palume tagasisidet


Hea lugeja! Oleme väga tänulikud, kui annate meile tagasisidet, kas ja mida saaksime järgmises numbris paremini teha, et see oleks veelgi sisukam ja kergemini loetav.  
Ootame teie arvamust lühikeses ankeedis, mille täitmine võtab mõne minuti.

Vastamiseks vajuta siia!
 
 
 
 

Uudiskirja väljaandja on Tervise Arengu Instituut (TAI).
 

Uudiskirja sisu loome koostöös ERF-TAT „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ projekti partnerite Sotsiaalministeeriumi, Tartu Ülikooli (sh genoomika ja arvutiteaduse instituutidega), Eesti Haigekassa, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse, Tartu Ülikooli juhitud kliiniliste juhtprojektide (RITA) meeskonna ja teiste valdkonna ekspertidega.

Teadusartiklite refereeringud on koostanud teadusajakirjanik Marju Himma.