PERSONAALMEDITSIINI UUDISKIRI

Nr 5, jaanuar 2021

Uudiskirja teemad
 

• Arengud personaalmeditsiinis. Mida järgmine kümnend võiks personaalmeditsiinis kaasa tuua? Kommenteerivad TalTechi keemia ja biotehnoloogia instituudi dotsent Agne Velthut-Meikas ja PERHi kardioloogiakeskuse ülemarst-teadusjuht dr Margus Viigimaa
 
• Bakteri immuunsüsteem aitab tulevikus muuta geene ja seeläbi ravida haigusi
 

• Immuunteraapia aitab pikendada ägeda lümfoblastleukeemiaga laste ja noorte haigusvaba elulemust  

KUHU LIIGUVAD PERSONAALMEDITSIIN JA GEENITEHNOLOOGIA? 

Eeldused personaalmeditsiini rakendamiseks on viimasel kümnendil kasvanud hüppeliselt. Biomeditsiini alased avastused on loonud uusi võimalusi ja lubavad veelgi suuremaid läbimurdeid uuel algaval kümnendil, sealhulgas laiemat genoomika kasutamist riskihindamisel põhineva ennetava ravi rakendamisel.

Möödunud kümne aasta geenitehnoloogia arengus oli oluline märksõna sekveneerimine ehk DNA nukleotiidse järjestuse määramine. Uued tehnoloogiad olid küll kiiremad ja odavamad, kuid siiski veel mitmete piirangutega, näiteks üheks neist on suur proovide hulk, et tagada soodsam hind.

Mitmed olulised teadusprogrammid alustasid sekveneerimisega, et parandada harvikhaiguste ja vähi ravi. Seejuures oli veel paljuski teadmata, mida mingid geenivariandid tähendavad või milline mõju neil koos teiste faktoritega haiguste tekkele on. Samal ajal pakkusid teadlased sekveneerimise alternatiivina välja polügeensete riskiskooride (PRS) idee. PRS on skoor, mis on kõikide riskialleelide kaalutud summa.

Geenitehnoloogia teiseks oluliseks arengusuunaks oli genoomi muutmine. Kümnendi algul oli kaks meetodit, mis võimaldasid lõigata DNA-ahelat: tsinksõrme nukleaas ehk ZFN ja transkriptsiooni aktivaatori sarnane efektor-nukleaas ehk TALEN. Mõlemad meetodid olid küll täpsed, ent ajakulukad ja kallid. 2012. aastal arendasid teadlased välja kiire ning soodsa CRISPR-tehnoloogia. Üsna pea ilmnes, et see meetod töötab kõikides rakkudes, ka inimese omades, ning võimaldab vigaseid geene mitte ainult välja lülitada, vaid ka ravida.

Mida järgmine kümnend personaalmeditsiinis võiks kaasa tuua?

Kommenteerib TalTechi keemia ja biotehnoloogia instituudi dotsent Agne Velthut-Meikas

Kommenteerib PERHi kardioloogiakeskuse ülemarst-teadusjuht dr Margus Viigimaa

BAKTERI IMMUUNSÜSTEEM AITAB TULEVIKUS MUUTA GEENE JA SEELÄBI RAVIDA HAIGUSI

Uudsel CRISPR-Cas9 genoomi kujundamise tehnoloogial on tohutu potentsiaal nii hingamisteede kui ka mitmete teiste haiguste ravis. Geene muuta võimaldav meetod on paljulubav, ent samas peidab endas suuri ohte.

Lisaks keskkondlikele teguritele mõjutavad respiratoorsete haiguste (astma, krooniline obstruktiivne kopsuhaigus, kopsuvähk, tsüstiline fibroos jt) kujunemist nii pärilikud kui ka epigeneetilised (muutused geeniekspressioonis, mis ei ole seotud muutustega DNA järjestuses) faktorid. Genoomika roll nende haiguste tekkes näitab, et meil on vaja paremat arusaama geneetilise varieeruvuse mõjust ja sellest, kuidas nendest muutustest üle saada, et edukamalt diagnoosida, ennetada ja ravida neid inimesi, kel on loetletud haiguste tekke risk.

IMMUUNTERAAPIA AITAB PIKENDADA ÄGEDA LÜMFOBLASTLEUKEEMIAGA LASTE JA NOORTE HAIGUSVABA ELULEMUST

Ühekordne infusioonravi tisageenlekleutseeliga (tisagenlecleucel) andis suure riskiga korduva või ravile allumatu B-rakulise ägeda lümfoblastleukeemiaga lastel ja noortel püsiva remissiooni muud ravi kasutamata. Kolme kuu pärast püsis remissioonis 81% patsientidest. Raviga kaasnenud tugevad kõrvaltoimed olid sagedased. Mõningatel juhtudel vajasid patsiendid intensiivravi, ent nende vaevused olid leevendatavad toetava ravi ja tsütokiinide blokaadi abil.

11 riigis viidi läbi rahvusvaheline faas 2 kliiniline uuring, kuhu kaasati 25 ravikeskust Põhja-Ameerikast, Euroopast, Aasiast ja Austraaliast. Eesmärk oli uurida uudset immuunteraapiat ehk CAR T-raku teraapial põhineva ravimi tisageenlekleutseeli (Kymriah) mõju lastele ja noortele, kellel oli pärast varasemat ravi taastekkinud B-rakuline äge lümfoblastleukeemia. Uuringus kasutati autoloogseid T-rakke, mida muundati lentiviiruse vektori abil raku pinnal esitlema kasvaja spetsiifilisi retseptoreid (CD3-zeta domeeni sisaldav CAR).

Palume tagasisidet

Hea lugeja! Oleme väga tänulikud, kui annate meile tagasisidet, kas ja mida saaksime järgmises numbris paremini teha, et see oleks veelgi sisukam ja kergemini loetav.  
Ootame teie arvamust lühikeses ankeedis, mille täitmine võtab mõne minuti.

Uudiskirja väljaandja on Tervise Arengu Instituut (TAI).
 

Uudiskirja sisu loome koostöös ERF-TAT „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ projekti partnerite Sotsiaalministeeriumi, Tartu Ülikooli (sh genoomika ja arvutiteaduse instituutidega), Eesti Haigekassa, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse, Tartu Ülikooli juhitud kliiniliste juhtprojektide (RITA) meeskonna ja teiste valdkonna ekspertidega.

Teadusartiklite refereeringud on koostanud TAI nooremteadur Keiu Paapsi.